Hoy, 29 de febrero, se celebra el día internacional de las enfermedades raras o poco frecuentes. Los Síndromes de Deficiencias de Creatina Cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis y al transporte de creatina. La creatina es necesaria para proveer de energía a todas las células del cuerpo y es crucial para el desarrollo del cerebro.
Los síntomas asociados a estos síndromes están caracterizados por un retraso generalizado del desarrollo, trastorno en el habla, discapacidad intelectual, relacionados con otras alteraciones neurológicas (convulsiones, epilepsia, trastornos del movimiento), trastornos conductuales, y espectro autista. En la actualidad hay más de 500 personas en el mundo y 11 en España, afectadas por los distintos tipos de Deficiencias de Creatina.
El día 9 de enero de 2023 se constituye la Asociación Española de Familias afectadas por las Deficiencias de Creatina, con sede en Alcalá de Henares. La asociación sin ánimo de lucro se pone en marcha gracias al impulso de seis familias de todo el territorio nacional, cuyos hijos están afectados por esta enfermedad, uno de ellos de nuestra ciudad, Alcalá de Henares.
Alguna de estas familias ya se conocían desde hacía años, pero no fue hasta finales de 2022 cuando decidieron crear una asociación que velase por los derechos de sus hijos, diese a conocer su enfermedad, localizase más pacientes y consiguiera promocionar la investigación de las deficiencias de creatina, queriendo ser una entidad referente a nivel nacional para cualquier persona con la enfermedad y sus familiares.
Dentro de las actividades y objetivos de la asociación, están promover la investigación científica de las enfermedades raras, realización de eventos lúdicos, deportivos, etc. que ayuden a financiar la investigación y la divulgación sobre las enfermedades raras, o realizar la divulgación necesaria sobre esta enfermedad y otras enfermedades raras.
Para dar visibilidad a esta dolencia en esta semana, varios músicos de diferentes estilos y procedencias, como los Cantajuegos, Yo soy Ratón, Dr. Sapo, Tierra Santa o Canticuénticos han realizado una campaña en colaboración con la asociación para dar a conocer esta enfermedad a través de sus redes sociales, y a animar a colaborar en la financiación para la investigación de esta enfermedad.
Puedes consultar toda la información sobre la asociación en la web www.asociaciondeficitcreatina.es o colaborar mediante donaciones a traves de BIZUM al número 08737 (pestaña ONGs), o a la cuenta:
- Titular: Asociación Española de familias afectadas por el Déficit de Creatina
- BBVA ES83 0182 1433 0302 0184 4226
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